Atelosteogenesis Typ III
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fabry-Syndrom
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Omodysplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysplasie, akromele
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- KBG-Syndrom
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Pleicherwall 2
97070 Würzburg